- در اولین مرحله‌ی تشخیص سرطان پستان متاستاتیک، بیوپسی باید برای تایید بافت‌شناسی و ارزیابی مجدد بیولوژی تومور انجام شود (ER، PgR، HER2).
- سایر نشانگرهای زیستی مرتبط از نظر درمانی که باید به عنوان بخشی از عملکرد بالینی معمول ارزیابی شوند عبارتند از: وضعیت جهش‌های ژرمینال BRCA1/2 (gBRCAm) در سرطان پستان متاستاتیک از نوع HER2-منفی، وضعیت PD-L1 در سرطان پستان سه گانه منفی (TNBC)، وضعیت جهش در ژن PIK3CA و گیرنده استروژن 1 (ESR1) در سرطان پستان متاستاتیک از نوع HER2-منفی، ER/PgR-مثبت.
- پروفایلینگ ژنومی و آزمایش‌های تشخیصی بیشتر به عنوان مثال روی بافت توموری یا DNA توموری در گردش (ctDNA) تنها در صورتی می‌تواند به عنوان بخشی از فرایند بالینی معمول انجام شود که یا رویکرد درمان را تغییر دهد یا آن‌که بیمار بتواند این خدمات را در قالب کارآزمایی‌های بالینی دریافت کند.
- به دلیل محدودیت‌های فنی شناسایی نشانگرهای زیستی در بافت‌های دکلسیفای‌شده، تا حد امکان از بیوپسی متاستازهای استخوانی باید اجتناب شود. زمانی که ER/PgR یا HER2 بدون در نظر گرفتن زمان، حداقل در یک نمونه‌برداری مثبت باشد، استفاده از ET یا درمان ضد HER2 باید در نظر گرفته شود. ناهمگونی تومور باید برای هر خط درمانی جدید در نظر گرفته شود و نمونه‌برداری مجدد ممکن است در موارد پاسخ مختلط مناسب باشد.
- HER2-low با IHC 2+ و نتیجه ISH منفی یا با IHC 1+ مشخص می‌شود.
AI, aromatase inhibitor; CNS, central nervous system; CT, computed tomography; ER, estrogen receptor; ESCAT, ESMO Scale for Clinical Actionability of Molecular Targets; ESR1, estrogen receptor 1; gBRCAm, germline BRCA1/2 mutation; HER2, human epidermal growth factor receptor 2; IHC, immunohistochemistry; ISH, in situ hybridisation; MBC, metastatic breast cancer; MSI, microsatellite instability; NTRK, neurotrophic tyrosine receptor kinase; PALB2, partner and localiser of BRCA2; PD-L1, programmed death-ligand 1; PET, positron emission tomography; PgR, progesterone receptor; PIK3CA, phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha; TMB, tumour mutation burden; TNBC, triple-negative breast cancer.